Aktualności

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) to dziedziczna choroba charakteryzująca się wysokim poziomem cholesterolu LDL we krwi. W tym artykule omówimy definicję i objawy FH, przyczyny tej choroby, zalecenia dietetyczne, docelowe stężenia cholesterolu LDL w leczeniu, metody farmakologicznego leczenia FH oraz znaczenie wczesnego rozpoznania i leczenia tej choroby.

Czym jest rodzinna hipercholesterolemia i jakie są jej objawy?

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) to genetycznie uwarunkowane wysokie stężenie cholesterolu i zwiększone ryzyko choroby wieńcowej. Choroba ta jest najczęstszą chorobą genetyczną, występującą rodzinnie. Jej istotą jest upośledzony rozkład cząsteczek LDL transportujących cholesterol we krwi. Osoby z FH mają duże stężenie cholesterolu LDL (LDL-C), co prowadzi do wczesnego rozwoju miażdżycy tętnic, szczególnie wieńcowych.

Rozpoznanie FH można postawić na podstawie badań genetycznych (analiza DNA) lub klinicznych, uwzględniających wywiad rodziny, wywiad pacjenta, badanie fizykalne i stężenie cholesterolu we krwi. Istnieje również możliwość przypisania punktów na podstawie tych danych, co umożliwia postawienie pewnego rozpoznania FH. Jeśli choroba zostanie rozpoznana, konieczne jest przeprowadzenie skriningu wśród najbliższych członków rodziny w celu wykrycia FH i odpowiedniego leczenia.

Jakie są przyczyny rodzinnej hipercholesterolemii?

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest spowodowana upośledzonym rozkładem cząsteczek LDL transportujących cholesterol we krwi. Najczęściej dzieje się tak, gdy organizm nie produkuje lub ma nieprawidłowo zbudowane receptory LDL, które są odpowiedzialne za wiązanie cząsteczek LDL i wprowadzanie ich do komórek wątroby, gdzie są rozkładane. Osoby dziedziczące FH od jednego rodzica (heFH) mają tylko połowę prawidłowych receptorów od zdrowego rodzica, co prowadzi do dużej ilości cholesterolu LDL we krwi. W przypadku dziedziczenia FH od obu rodziców (HoFH), poziomy cholesterolu LDL są jeszcze wyższe.

Dziedziczenie FH jest najczęściej heterozygotyczne, czyli choroba jest przekazywana przez jednego chorego rodzica, podczas gdy drugi jest zdrowy. Bardzo rzadko zdarza się dziedziczenie homozygotyczne, czyli od dwojga chorych rodziców. W populacji występuje FH z częstością 1 przypadek na 250 osób, a HoFH z częstością 1 przypadek na około 160 000 osób.

Jakie są zalecenia dietetyczne dla osób z rodzinną hipercholesterolemią?

Odpowiednia dieta odgrywa istotną rolę w leczeniu rodzinnej hipercholesterolemii (FH). Oto kilka zaleceń dietetycznych, które mogą pomóc w obniżeniu poziomu cholesterolu LDL:

1. Ograniczenie spożycia tłuszczów nasyconych i trans - Tłuszcze nasycone, które znajdują się głównie w produktach zwierzęcych, takich jak czerwone mięso, pełnotłuste produkty mleczne i masło, mogą zwiększać poziom cholesterolu LDL we krwi. Dlatego ważne jest ograniczenie spożycia tych tłuszczów. Podobnie jak tłuszcze nasycone, tłuszcze trans, które występują głównie w przetworzonej żywności, mogą podnosić poziom cholesterolu LDL. Należy unikać produktów zawierających tłuszcze trans, takich jak fast foody, gotowe ciasta i ciasteczka.
2. Zalecenia dotyczące spożywania żywności bogatej w błonnik i nienasycone kwasy tłuszczowe - Błonnik rozpuszczalny, który występuje w warzywach i owocach, może pomóc w obniżeniu poziomu cholesterolu LDL. Należy spożywać różnorodne warzywa i owoce, które są bogate w ten rodzaj błonnika. Ponadto, zalecane jest spożywanie żywności bogatej w nienasycone kwasy tłuszczowe, takie jak olej rzepakowy i oliwkowy. Te zdrowe tłuszcze mogą pomóc w obniżeniu poziomu cholesterolu LDL.

Ważne jest również pamiętanie o regularnym monitorowaniu poziomu cholesterolu we krwi i stosowaniu zaleconych leków farmakologicznych. W przypadku osób z FH, dieta powinna być stosowana jako uzupełnienie terapii farmakologicznej i nie może jej zastąpić.

Jakie są docelowe stężenia cholesterolu LDL w leczeniu FH?

W leczeniu rodzinnej hipercholesterolemii (FH) istnieją określone docelowe stężenia cholesterolu LDL, które powinny być osiągnięte. W europejskich wytycznych postępowania w dyslipidemii ustalono następujące poziomy:

Grupa wiekowa i docelowe stężenie cholesterolu LDL:

• Dzieci - poniżej 135 mg/dl (poniżej 3,4 mmol/l)
• Dorośli - poniżej 100 mg/dl (poniżej 2,5 mmol/l)
• Dorośli z chorobą wieńcową lub cukrzycą - poniżej 70 mg/dl (poniżej 1,8 mmol/l)

Monitorowanie stężenia cholesterolu LDL jest istotne w trakcie leczenia farmakologicznego FH. Lekarz będzie regularnie sprawdzał poziom cholesterolu we krwi pacjenta i dostosowywał terapię farmakologiczną w celu osiągnięcia docelowych wartości. Ważne jest, aby pacjent przestrzegał zaleceń lekarza i regularnie poddawał się badaniom kontrolnym, aby monitorować postęp leczenia.

Jak przebiega leczenie farmakologiczne rodzinnej hipercholesterolemii?

Leczenie farmakologiczne jest nieodłącznym elementem terapii rodzinnej hipercholesterolemii (FH). Podstawowym lekiem stosowanym w leczeniu FH są statyny. Statyny są skutecznymi lekami obniżającymi poziom cholesterolu LDL we krwi. Działają one poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za produkcję cholesterolu w organizmie. Dzięki temu statyny zmniejszają stężenie cholesterolu LDL, co przyczynia się do zmniejszenia ryzyka rozwoju miażdżycy tętnic.

W przypadku osób z FH, zaleca się stosowanie silnych statyn w dużych dawkach, takich jak atorwastatyna lub rosuwastatyna. Statyny są lekami stosunkowo tanimi i dostępnymi na rynku pod różnymi nazwami handlowymi. Leczenie farmakologiczne FH powinno być kontynuowane przez całe życie, ponieważ odstawienie terapii może prowadzić do wzrostu ryzyka wystąpienia epizodów sercowo-naczyniowych, takich jak zawał serca czy udar niedokrwienny mózgu.

W przypadku pacjentów, którzy mimo stosowania statyn nie osiągnęli docelowych wartości stężenia cholesterolu LDL, lekarz może zdecydować o wprowadzeniu terapii skojarzonej. Polega to na dodaniu do statyn innego leku, takiego jak ezetymib. Ezetymib działa poprzez hamowanie wchłaniania cholesterolu z jelit, co również przyczynia się do obniżenia poziomu cholesterolu LDL we krwi.

W ostatnich latach wprowadzono również nowe leki biologiczne, takie jak alirokumab i ewolokumab, które mogą być stosowane jako dodatkowe leki w leczeniu FH. Są to leki działające na inny mechanizm niż statyny i powodują wzrost aktywności receptorów LDL na powierzchni komórek wątrobowych. Dzięki temu cząsteczki LDL są bardziej efektywnie usuwane z krwi, co przyczynia się do dalszego obniżenia poziomu cholesterolu LDL.

W przypadku pacjentów, u których występuje nietolerancja statyn, istnieją również inne możliwości terapeutyczne. Lekarz może rozważyć zastosowanie innych leków obniżających poziom cholesterolu LDL lub skonsultować pacjenta z specjalistą ds. chorób metabolicznych.

Dlaczego ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie rodzinnej hipercholesterolemii?

Wczesne rozpoznanie i leczenie rodzinnej hipercholesterolemii (FH) są niezwykle istotne ze względu na poważne konsekwencje nieleczonej choroby. Osoby z FH mają wysokie stężenie cholesterolu LDL we krwi, co prowadzi do wczesnego rozwoju miażdżycy tętnic, szczególnie wieńcowych. Miażdżyca to proces, w którym dochodzi do gromadzenia się złogów tłuszczowych na ścianach naczyń krwionośnych, co może prowadzić do ich zwężenia lub całkowitego zamknięcia. W rezultacie może dojść do zawału serca, udaru mózgu lub innych poważnych powikłań sercowo-naczyniowych.

W związku z tym, ważne jest przeprowadzanie badań profilaktycznych w rodzinach, w których występuje historia choroby wieńcowej. Osoby, u których bliscy krewni mieli wcześniejsze epizody sercowo-naczyniowe, takie jak zawał serca czy nagły zgon, mogą być bardziej podatne na FH. Regularne badania cholesterolu we krwi i konsultacje z lekarzem pozwalają na wczesne wykrycie choroby i podjęcie odpowiedniego leczenia. Wczesne rozpoznanie i leczenie FH daje szansę na zmniejszenie ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych oraz zapewnia możliwość prowadzenia zdrowszego i dłuższego życia.